Brahidactyly

брахидактилия фото Brahidactyly είναι μια υπανάπτυξη των phalanges, που εκδηλώνεται με τη συντόμευση των δακτύλων στα πόδια και τα χέρια, που προκύπτει από ένα γενετικά καθορισμένο ελάττωμα που μεταδίδεται από την κληρονομιά. Εκδηλώσεις αυτής της ανωμαλίας είναι η μείωση του μήκους των ποδιών και των χεριών, υποπλαστικές πλάκες νυχιών, και σε μερικές περιπτώσεις, σύνδρομο . Ως διαγνωστικά μέτρα, η διάγνωση DNA και οι μέθοδοι ακτινοβολίας οστικής απεικόνισης βρίσκονται στο προσκήνιο και ως αποτελεσματικό θεραπευτικό μέτρο πρέπει να εξεταστεί μόνο μια χειρουργική μέθοδος εξάλειψης ενός ελαττώματος. Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η εμφάνιση του brachydactyly είναι δυνατή όχι μόνο με τη μείωση του μεγέθους των μεμονωμένων φαλαγγιών, αλλά και λόγω της πλήρους απουσίας τους.

Οι αιτίες της brachidactyly

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από ένα μάλλον υψηλό ποσοστό επίπτωσης στη συνολική δομή των γενετικών ελλειμμάτων ανάπτυξης και αυτό το γεγονός εξηγείται από τον κυρίαρχο τύπο μετάδοσης του ελαττωματικού γονιδίου, δηλ. για την ανάπτυξη ενός παιδιού, αρκετά αραιά ώστε ένας από τους γονείς να ήταν ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου. Η επίπτωση του βραχυδεκτού στην γενική δομή των κληρονομικών ανωμαλιών των χεριών και των ποδιών είναι περίπου 24%.

Στην εποχή ανάπτυξης διαγνωστικών τεχνολογιών, καθώς και μεθόδων γενετικής μηχανικής, δημιουργούνται συνθήκες πρόωρης προγεννητικής διάγνωσης του βραχυδεκτού με τη μέθοδο της τριπλής τρισδιάστατης υπερηχογραφικής εξέτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι προετοιμασίες για τη χρήση της αιτιολογικής εμπειρικής θεραπείας δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί, αλλά επί του παρόντος διεξάγεται μεγάλος αριθμός επιστημονικών μελετών επί του θέματος. Η ιατρο-γενετική συμβουλευτική της οικογένειας, η οποία αποτελείται από τουλάχιστον ένα μέλος που πάσχει από αυτό το είδος ανωμαλίας, παρέχει μια υποχρεωτική προειδοποίηση στον γενετιστή σχετικά με τον κίνδυνο να έχει ένα βρέφος με brachidactyly. Η κατηγορία των ανθρώπων που υπόκεινται σε γενετική συμβουλή είναι κυρίως γονείς που έχουν ένα μωρό με brachydactyly, τόσο οι άνθρωποι που θέλουν να ξεκινήσουν μια οικογένεια με έναν ασθενή με brachidactyly, και οι οικογένειες των οποίων οι γονείς υποφέρουν από αυτή την ανωμαλία.

Συμπτώματα του βραχυδεκτού

Σε μια κατάσταση όπου το brachydactyly είναι μια απομονωμένη αναπτυξιακή διαταραχή, οι κλινικές εκδηλώσεις του παιδιού θα είναι ελάχιστες και θα πρέπει να αντιμετωπίζονται ως ένα αποκλειστικά καλλυντικό ελάττωμα. Ωστόσο, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι στις περισσότερες περιπτώσεις αυτή η παθολογία δρα ως σύνδρομο και είναι μια εκδήλωση πιο γενετικών γενετικών ασθενειών.

Η πιο συνηθισμένη συγγενής παθολογία, στην οποία αναπτύσσεται βραδυκτατίνη σε ίση μοίρα με άλλες βλάβες, είναι το σύνδρομο Down . Με αυτή την κληρονομική ανωμαλία, εκτός από το brachidactyly, το παιδί εμφανίζει και άλλα φαινοτυπικά σημάδια (επικόνθος, κρανιακό κρανίο, χοάνη σε σχήμα χοάνης, μείωση του λαιμού).

Το Brahidactyly με το σύνδρομο της Πολωνίας συνδυάζεται με αμυαστία και παραμόρφωση των πλευρών, ενώ στην περίπτωση της νόσου Aarski-Scott, το παιδί είναι ταυτόχρονα με κοντόχρωμα χαρακτηριστικά συμπτώματα φαινώσεως, νοητικής καθυστέρησης και αστάθειας των αρθρώσεων.

Σε μια κατάσταση όπου το βροχοκτίδωμα σε ένα παιδί συνδυάζεται με την παρουσία αθησίας του κοχάν, την υποπλασία των μετωπιαίων κόλπων, το μικρό ύψος και τα σημάδια του δευτερογενούς υποθυρεοειδισμού και σε μερικές περιπτώσεις την ολιγοφρένεια , ο ασθενής θα πρέπει να έχει σύνδρομο της διάμεσης σχισμής του κρανίου του προσώπου.

Εάν το παιδί έχει brahidactyly χωρίς ένδειξη προσκόλλησης στα phalanges ή polydactyly , τότε στις περισσότερες περιπτώσεις αυτή η ανωμαλία δεν περιορίζει τη λειτουργία του χεριού ή του ποδιού. Με πιο έντονες δυσπλασίες των φαλαγγειών, μπορεί να υπάρξει διακοπή της λειτουργίας των διαφραγμαγγειακών, μεταταρσιοφαλαγγικών αρθρώσεων, που περιπλέκει σε μεγάλο βαθμό την υποστήριξη και τη λειτουργία του κινητήρα. Επιπλέον, στις περισσότερες περιπτώσεις, το brahidactyly συνδυάζεται με μια δυσπλαστική αλλοίωση της πλάκας νυχιών του προσβεβλημένου δακτύλου, η οποία έχει μια μη αισθητική εμφάνιση και χρειάζεται διόρθωση. Τα συντομευμένα δάχτυλα έχουν μια ασυνήθιστη διαμόρφωση, λόγω κάποιου επιπέδωσης και διαχωρισμού των φαλαγγών.

Είναι απαραίτητο να διακρίνουμε τέτοιες ειδικές παραλλαγές του βραχυδεκτού ως εκτο-κτακτυλιού, στις οποίες υπάρχει έλλειψη εξαιρετικά απομακρυσμένων φαλαγγών με τη διατήρηση της φυσιολογικής οστικής δομής των μετακαρπίων οστών, καθώς και adctyly, η οποία είναι η πιο σοβαρή μορφή μικρής διάρκειας, διότι σε αυτή την παθολογία η βραχύτητα του χεριού αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα πλήρους απουσίας ενός ή πολλά φαλάνγκα.

Τύποι brachidactyly

Για να διακρίνουμε όλες τις παραλλαγές των φαλαγγών των οστικών ανωμαλιών, στους τραυματικούς και ορθοπεδικούς κύκλους είναι συνηθισμένο να ταξινομούμε το brachidactyly σύμφωνα με τους κλινικούς τύπους.

Το Brahidactyly A συνοδεύεται από τη συντόμευση του μεσαίου δακτύλου, την απόκλιση των φαλάγγων και τις δυσπλαστικές μεταβολές στις πλάκες των νυχιών. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να εμφανιστούν σε διαφορετικές παραλλαγές σοβαρότητας, επομένως είναι κοινό να χωρίσουμε τον τύπο Α βραχυπρόθεσμα σε πέντε κλινικές παραλλαγές.

Ο τύπος Farabi ή ο τύπος Α1 συνεπάγεται αλλαγές σε όλα τα φαλάγγια του μεσαίου δακτύλου ως υποτυπώδη δομή σε συνδυασμό με τη συντόμευση της εγγύς φάλαγγας των αντίχειρων των ποδιών και των βουρτσών καθώς και μια γενική επιβράδυνση της ανάπτυξης.

Ο τύπος Mora Brita ή ο τύπος A2 εκδηλώνεται με την παρουσία όλων των φαλαγγιών του μεσαίου δακτύλου των βουρτσών, αλλά με τη σημαντική συντόμευση τους. Ένα αξιοσημείωτο γεγονός είναι η διατήρηση της φυσιολογικής ανάπτυξης των υπόλοιπων φαλαγγών στα χέρια και τα πόδια. Εκτός από τη συντόμευση της φάλαγγας του μεσαίου δακτύλου, το σχήμα της φαλαγγιάς του μεσαίου δακτύλου αλλάζει προς ένα σχήμα ρομβοειδούς με ταυτόχρονη ακτινική απόκλιση. Μια παραλλαγή αυτού του τύπου είναι brachidactyly, σε συνδυασμό με clinodictyly του πέμπτου δάχτυλο.

Η κλινικοδραστικότητα του πέμπτου δακτύλου ή του τύπου Α3 συνίσταται στη συντόμευση και την ακτινική απόκλιση της εξαιρετικά μεσαίας φάλαγγας του πέμπτου δακτύλου στα δύο χέρια.

Με τον τύπο Temtami ή τον τύπο Α4, παρατηρείται μείωση του δεύτερου και του πέμπτου δάχτυλου και των δύο χεριών λόγω της υποανάπτυξης της μεσαίας φάλαγγας. Με τον εντοπισμό των παθολογικών αλλαγών στα πόδια, υπάρχουν κάλτσα βαλγού-τακουνιού.

Ο τύπος A5 συνοδεύεται από έντονη μείωση του δεύτερου και του πέμπτου δάχτυλου στα χέρια, εξαιτίας της πλήρους απουσίας της μεσαίας φάλαγγας σε συνδυασμό με τη δυσπλασία των phalanges των νυχιών.

Η κύρια διαφορά μεταξύ brachidactyly τύπου Β είναι ότι το παιδί έχει μια ανωμαλία της ανάπτυξης των phalanges καρφιών με συνακόλουθη syndactyly του δεύτερου και του τρίτου δακτύλου. Ένα χαρακτηριστικό για αυτή την παραλλαγή του brachydactyly είναι η ταυτόχρονη βλάβη των χεριών και των ποδιών. Οι παραπάνω αλλαγές συνοδεύονται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη οστικού ιστού της σπονδυλικής στήλης, του κρανίου και των δοντιών.

Το Brachydactyly τύπου C είναι μια σοβαρή συγγενής παθολογία, στην οποία, εκτός από τη συντόμευση των εγγύς φαλαγγών, υπάρχει υποανάπτυξη μετακαρπίων οστών, καθώς και σύντηξη των φαλαγγών μεταξύ τους. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την παθολογία χαρακτηρίζονται από βραχύ ανάστημα και σε μερικές περιπτώσεις ακόμη και νοητική καθυστέρηση.

Το Brachydactyly τύπου D έχει το δεύτερο όνομα "brachodactyly του αντίχειρα" και είναι η πιο συνηθισμένη ανωμαλία στην ανάπτυξη οσφυϊκών οστών. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτός ο τύπος υποανάπτυξης των φαλάγγων του πρώτου δακτύλου παρατηρείται εξίσου συχνά τόσο στο άνω όσο και στο κάτω άκρο.

Ο τύπος Ε είναι μια σπάνια παθολογία, στην οποία η βραχυκύκλωση του χεριού ή του ποδιού δεν αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα του οστικού ελαττώματος των φαλάγγων, αλλά ως συνέπεια της απομονωμένης υποανάπτυξης των μετακαρπίων οστών. Επιπρόσθετα, οι φαινοτυπικές εκδηλώσεις αυτής της ανωμαλίας είναι μια συμμετρική υποανάπτυξη των κλασσικών κυττάρων.

Θεραπεία του βραχυδεκτού

Λόγω του γεγονότος ότι το brachodactyly είναι μια ανωμαλία στην εξέλιξη του οστικού ιστού με τυπικό εντοπισμό στην προβολή των φαλάγγων πινέλων και ποδιών, η μόνη αποτελεσματική μέθοδος για τη διόρθωση αυτών των αλλαγών είναι χειρουργική. Συντηρητικές τεχνικές που περιλαμβάνουν τη χρήση φυσιοθεραπευτικών χειρισμών θα πρέπει να θεωρούνται ως πρόσθετα θεραπευτικά μέτρα στην μετεγχειρητική περίοδο καθώς και προληπτικά μέτρα για την πρόληψη της ανάπτυξης δευτερογενούς παραμορφωτικής αρθροπάθειας μικρών αρθρώσεων των ποδιών και των χεριών.

Οι χειρουργικές τεχνικές επιτρέπουν όχι μόνο την εξάλειψη της υπάρχουσας ενδοφλέβιας σύντηξης αλλά και την αύξηση των γραμμικών διαστάσεων των βουρτσών και των ποδιών. Ως λειτουργικό βοήθημα για την επιμήκυνση του μεγέθους του χεριού ή του ποδιού, χρησιμοποιούνται αυτομεταμόσχευση, εμβολιασμός και απόσπαση της προσοχής. Όταν εξαλείφεται η διαφραγματική σύντηξη, πραγματοποιείται όχι μόνο οστό, αλλά και μυϊκός τένοντος, καθώς και πλαστικό δέρματος.

Η χρήση της χειρουργικής αγωγής με brachidactyly είναι αποδεκτή μόνο με σκοπό την εξάλειψη των παραβιάσεων της κινητικής λειτουργίας των άκρων και, σε μικρότερο βαθμό, την εξάλειψη του καλυπτικού ελαττώματος.