Fermentopathy

ферментопатия фото Η ζιζανιοπάθεια είναι μια παθολογική διακοπή της λειτουργίας των δομών του ενζυμικού συστήματος του ανθρώπινου σώματος, που προκαλείται από τη μερική ή ολική απουσία παραγωγής οποιουδήποτε τύπου ενζύμου. Ο κίνδυνος οποιουδήποτε οι μορφές ζιζανιοκτόνου οφείλονται στο γεγονός ότι ακόμη και υπό την προϋπόθεση σύντομης περιόδου της πορείας της, υπάρχει μια προοδευτική ενδοκυτταρική συσσώρευση τοξικών προϊόντων διαταραγμένου μεταβολικού μεταβολισμού, τα οποία έχουν αρνητική τοξική επίδραση στις δομές ή τους ιστούς, ιδιαίτερα στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Αιτίες της ενζυμοπάθειας

Δεδομένου ότι τα ένζυμα είναι πολύ εξειδικευμένες χημικές ενώσεις, καθεμία από τις οποίες πραγματοποιεί την κατάλυση μιας συγκεκριμένης χημικής αντίδρασης, η απουσία ακόμη και ενός ενζύμου ή παραβίασης της δραστηριότητάς της θα προκαλέσει την εμφάνιση σημείων φαινομεντοπάθειας.

Στην ανάπτυξη των σημείων της ζιζανιοπάθειας, υπάρχουν δύο κύριοι αιτιοπαθογενετικοί μηχανισμοί - διατροφικοί και γενετικά καθορισμένοι. Η κληρονομική ενζωοπάθεια μπορεί να προκληθεί από την παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου που εμποδίζει πλήρως την παραγωγή του ενζύμου ή μειώνει τη δραστικότητα του. Η διατάραξη της ενζυμικής δραστηριότητας οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στην αστάθεια των μορίων του ενζύμου, τα οποία καταστρέφονται εύκολα με τη δράση άλλων παραγόντων που προκαλούν. Προς το παρόν, η γενετική χαρτογράφηση ενός ασθενούς που πάσχει από ενζυμική θεραπεία καθιστά δυνατό τον αξιόπιστο προσδιορισμό του τύπου διαταραχής που έχει μεγάλη σημασία για τον προσδιορισμό της τακτικής της θεραπείας.

Λόγω του γεγονότος ότι διάφορες κατηγορίες ενζύμων συμμετέχουν άμεσα σε όλες τις μεταβολικές διεργασίες του ανθρώπινου σώματος, η παθολογική απουσία ή ανεπαρκής δραστηριότητα ενός συγκεκριμένου ενζύμου επηρεάζει τις μεταβολικές διεργασίες της διάσπασης και μετασχηματισμού πρωτεϊνών, υδατανθράκων, λιπών, πουρινών, ορμονών, ανόργανων ουσιών και άλλων ζωτικών ουσιών τα σημαντικά στοιχεία που εμπλέκονται στην εκτέλεση των λειτουργιών των εσωτερικών σωμάτων και δομών.

Η δευτερογενής ζιζανιοπάθεια προκαλείται, κατά κανόνα, από διατροφικές ανεπάρκειες, δηλαδή μια επίμονη βλάβη της διατροφικής συμπεριφοράς ή από τις χρόνιες παθήσεις του πεπτικού συστήματος του ασθενούς (κυρίως το περιφερικό τμήμα του τμήματος) φλεγμονώδους γένεσης. Επιπλέον, στην παθογένεση της ανάπτυξης των αποκτώμενων τύπων ζιζανιοπάθειας, η τοξική επίδραση των μεταλλαξιογόνων παραγόντων του περιβάλλοντος και των ξενοβιοτικών είναι σημαντική.

Μια ξεχωριστή κατηγορία ζυμομυκήτων είναι η δυσανεξία σε τρόφιμα, που προκαλείται από την πρόσληψη προσθέτων τροφίμων στο ανθρώπινο σώμα, τα οποία σήμερα χρησιμοποιούνται ευρέως στην παραγωγή τροφίμων. Μερικοί άνθρωποι σημειώνουν τη δυσανεξία των αλκοολούχων ποτών, η οποία έχει επίσης σχέση με την παραβίαση του ενζυμικού συστήματος. Αυτή η μορφή ζιζανιολογίας είναι σποραδική και πιο εμφανής στις ανατολικές χώρες. Χαρακτηριστικές εκδηλώσεις αλκοολικής ζυμώσεως είναι η απότομη διάχυση του κοκκινίσματος του δέρματος, η περίπλοκη ρινική αναπνοή και η εμφάνιση δυσφορίας στην κοιλιακή περιοχή.

Συμπτώματα της ενζυμοπάθειας

Η κύρια ομάδα ενζυμικών διαταραχών είναι κληρονομικές ενζυμοπάθειες, οι οποίες μπορούν να εκδηλωθούν σε διαφορετικές κλινικές παραλλαγές, ανάλογα με τον κύριο τύπο μεταβολικών διαταραχών. Το κυρίαρχο κλινικό σύμπτωμα όλων των τύπων ζυμωνοπαθειών είναι το συμπτωματικό σύμπλεγμα διαταραχών της πεπτικής λειτουργίας, οι εκδηλώσεις των οποίων εξαρτώνται από τον εντοπισμό της παθολογικής διαδικασίας.

Η κλινική εικόνα των αποκτώμενων παραλλαγών της ζιζανιοπάθειας συνίσταται στην εμφάνιση δυσπεπτικών διαταραχών στον ασθενή με υπεροχή γαστρικής, εντερικής ή παγκρεατικής μορφής. Η δυσπεψία του γαστρικού τύπου εκδηλώνεται με την εμφάνιση ενός τυπικού συνδρόμου πόνου στην προβολή της επιγαστρικής περιοχής, απώλεια της όρεξης και ναυτία μετά το φαγητό. Οι περισσότεροι ενήλικες ασθενείς που πάσχουν από ζιζανιοπάθεια παρατηρούν μια αλλαγή στις προτιμήσεις γεύσης, μια σταθερή ταλαιπωρία στην κοιλιακή περιοχή, η οποία δεν έχει σαφή εντοπισμό.

Σε μια κατάσταση όπου ένα άτομο παρουσιάζει διαταραχές της ενδοκυτταρικής πέψης λόγω της ζυμωσινοπάθειας, τα συμπτώματα της εντεροκολίτιδας, που συνοδεύονται από μια χρόνια χαλάρωση του κόπρανα, έρχονται στο προσκήνιο, οι μάζες των κοπράνων δεν έχουν τη συνήθη σύσταση, αλλά είναι μια μη τυποποιημένη μάζα με σημάδια ζύμωσης.

Ένα κοινό φαινόμενο στη μακροχρόνια πορεία της ζιζανιοκτόνου, ιδιαίτερα ενός κληρονομικού τύπου, είναι η ανάπτυξη της εγκεφαλοπάθειας, οι εκδηλώσεις της οποίας συμβαίνουν με τοξική εγκεφαλική βλάβη, ωστόσο ο παθογενετικός μηχανισμός σε αυτή την κατάσταση είναι η εξάντληση του ενεργειακού υποστρώματος στο σώμα που προκαλείται από το ενζυμικό μπλοκ. Η κλινική εικόνα αυτής της μορφής εγκεφαλοπάθειας συνοδεύεται από ταχεία αύξηση των συμπτωμάτων και επιθετική πορεία μέχρι την εμφάνιση ενός θανατηφόρου αποτελέσματος. Οι ασθενείς που πάσχουν από ζιζανιοπάθεια που περιπλέκονται από την εγκεφαλοπάθεια της κεντρικής γένεσης είναι επιρρεπείς σε βλάβη της συνείδησης διαφορετικών βαθμών έντασης, ανάπτυξη μυϊκής υπότασης και υποαναρρόφησης και αιμοδυναμικές διαταραχές.

Fermentopathy στα παιδιά

Σε μια κατάσταση όπου παρατηρούνται ενδείξεις ενζυμικής ανεπάρκειας σε ασθενείς της πρώιμης παιδικής ηλικίας, και μάλιστα σε νεογέννητο παιδί, πρέπει να υπονοείται ο κληρονομικός χαρακτήρας της ζυμωσοπάθειας. Λόγω του γεγονότος ότι ορισμένες μορφές κληρονομικής ενζυμοπάθειας μπορεί να μην εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά αργά όταν η διάγνωση είναι δύσκολη, οι παιδιατρικές πρακτικές έχουν αναπτύξει μεθόδους ανίχνευσης για όλα τα νεογνά που παράγονται τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση ( γαλακτοσαιμία , φαινυλκετονουρία ).

Το κύριο συγκεκριμένο σύμπτωμα που παρατηρείται σε όλες τις μορφές ζεμπελοπάθειας στα παιδιά είναι η επίμονη σχέση μεταξύ της επιδείνωσης της κατάστασης του παιδιού και της πρόσληψης ενός ή του άλλου προϊόντος διατροφής και διαφορετικά κάθε μορφή ενζυματικής ανεπάρκειας παρουσιάζει τυπικά τυπικά σημεία και εκδηλώσεις που επιτρέπουν σε έμπειρο παιδίατρο να διαγνώσει πριν διενεργήσει εργαστηριακές εξετάσεις παιδί.

Τα παιδιά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία υποχωρούν απότομα όχι μόνο στη σωματική, αλλά και στην πνευματική-μνηστική ανάπτυξη, χαρακτηρίζονται από αυξημένη ευερεθιστότητα και συναισθηματική αστάθεια. Υπό την προϋπόθεση ότι δεν υπάρχει έγκαιρη διάγνωση και κατάλληλη θεραπεία, το παιδί αναπτύσσει αυξημένη σπασμωδική ετοιμότητα, κεντρική πάρεση και αταξία . Επιπλέον, αυτή η κατηγορία ασθενών γίνεται συχνός επισκέπτης στο δερματολογικό γραφείο, καθώς έχει αυξημένη τάση να αναπτύξει ατοπική δερματίτιδα και επαφή με εκτεταμένο εντοπισμό.

Σε σχέση με την ταχεία αύξηση της συχνότητας εμφάνισης κληρονομικών μορφών ζιζανιοπάθειας, τα τελευταία χρόνια έχει αναπτυχθεί μια μεθοδολογία ερευνών που επιτρέπει τη διάγνωση αυτής της παθολογίας στο έμβρυο κατά την 16η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ωστόσο, το υψηλό κόστος αυτής της έρευνας, καθώς και η ανάγκη αγοράς εξοπλισμού υψηλής ποιότητας για τη συμπεριφορά της, περιορίζει το πεδίο εφαρμογής των μεθόδων γενετικής μηχανικής όσον αφορά την προγεννητική διάγνωση της ζιζανιοπάθειας.

Στη νεογέννητη περίοδο, όταν η κύρια πηγή διατροφής για το μωρό είναι το μητρικό γάλα, μπορεί να εμφανιστούν τα συμπτώματα της ζιζανιοπάθειας λόγω της ανεπάρκειας της λακτόζης. Χαρακτηριστική εκδήλωση αυτής της παθολογίας είναι η δυσβολία της σοβαρής βαρύτητας, η οποία συνοδεύεται από πολλαπλά υγρά σκαμνιά, αδέσποτο εμετό και σημάδια αφυδάτωσης ( ξηρό δέρμα , ελαφριάς γραμμής, ταχεία αναπνοή και αίσθημα παλμών, μειωμένη διούρηση). Χαρακτηριστική εκδήλωση της γαλακτασαιμίας είναι ο αυξανόμενος ίκτερος του δέρματος και η προοδευτική ηπατοσπληνομεγαλία, που συνοδεύεται από την ανάπτυξη ασκητικού υγρού. Σε σχέση με την παραβίαση του ήπατος, το παιδί αναπτύσσει εκδηλώσεις αιμορραγικής διάθεσης. Η εκδήλωση των παραπάνω συμπτωμάτων στο παιδί είναι η αιτία για τη διακοπή του θηλασμού και τη μεταφορά του νεογέννητου παιδιού σε διαιτητική δίαιτα που περιορίζει την κατανάλωση πρωτεΐνης γάλακτος.

Η κοιλιοκάκη, ως εκδήλωση της δυσανεξίας στη γλουτένη, μπορεί να αναπτυχθεί τόσο στην παιδική όσο και στην ενήλικη ζωή και συνοδεύεται από την ανάπτυξη φλεγμονωδών αλλαγών στον βλεννογόνο του λεπτού εντέρου, με αποτέλεσμα να παρατηρείται παραβίαση της απορροφητικής λειτουργίας του. Στα παιδιά που υποφέρουν από κοιλιοκάκη, υπάρχουν συχνά επεισόδια γαστρικής και εντερικής δυσπεψίας με τη μορφή ναυτίας, αδέσποτου εμετού, έντονου πόνου στην κοιλιακή κοιλότητα. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα αυτής της μορφής ζυμομυελίτιδας είναι η ανεπαρκής αύξηση βάρους στο παιδί και η καθυστέρηση όσον αφορά τη φυσική ανάπτυξη. Τα παιδιά με κοιλιοκάκη χαρακτηρίζονται ως κίνδυνος για την εμφάνιση σημείων έλλειψης σιδήρου και αναιμίας της φυλλικής ανεπάρκειας, τα οποία επηρεάζουν την υγεία του παιδιού με τη μορφή αυξημένης κόπωσης, ζάλης , ξηρού δέρματος και αυξημένης βλάβης από υποξικούς ιστούς.

Η παρατεταμένη προοδευτική πορεία της κοιλιοκάκης συνοδεύεται από την ανάπτυξη επιπλοκών με τη μορφή ερπητοειδούς δερματίτιδας, που εκδηλώνεται με το σχηματισμό διάχυτου εξανθήματος κυστίδια με σοβαρό κνησμό. Ένα χαρακτηριστικό παθογνωμονικό χαρακτηριστικό αυτού του εξανθήματος είναι ο εντοπισμός του στην προβολή μεγάλων αρθρώσεων του άνω και κάτω άκρου. Ελλείψει έγκαιρης ιατρικής περίθαλψης, οι παθολογικές αλλαγές στο έντερο και το στομάχι είναι επιρρεπείς σε κακοήθεια.

Θεραπεία της ζιζανιοπάθειας

Η πρωταρχική και αποτελεσματικότερη μέθοδος αντιμετώπισης της ζιζανιοπάθειας στο αρχικό στάδιο ανάπτυξης είναι η διόρθωση της συμπεριφοράς της διατροφής. Η διαιτοθεραπεία με τη ζεμμοπάθεια συνεπάγεται την πλήρη εξάλειψη του γεγονότος ότι οι ουσίες που είναι ανυπόφορες στο σώμα με τα τρόφιμα λαμβάνονται ακόμη και στη μικρότερη ποσότητα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συμμόρφωση με μια εξειδικευμένη ατομική δίαιτα σας επιτρέπει να αποκλείσετε τη χρήση φαρμάκων και άλλων μορφών θεραπείας. Η διαιτολογική διατροφή επιτρέπει τη διατήρηση του φαινοτύπου του παιδιού, αποτρέποντας την εμφάνιση σημείων σωματικής και ψυχικής υποανάπτυξης.

Σε μια κατάσταση όπου ο ασθενής έχει ενζυμοπαθητική ενδοκρινικού τύπου, η μόνη παθογενετικά αιτιολογημένη θεραπεία είναι η ορμονική θεραπεία σε μια παρατεταμένη πορεία σε μια δόση συντήρησης. Ορισμένες ενζυμοπαθειές, που συνοδεύονται από παραβίαση του μεταβολισμού των βιταμινών, απαιτούν το διορισμό συνθετικών ναρκωτικών που περιέχουν βιταμίνη (Pyridoxine 20 mg ανά ημέρα παρεντερικώς στην παθολογία του Comrover-Knapp και homocystonuria, Calcium D3 Nycomed για 1 κάψουλα 2 p ημερησίως με διαθέσιμα σημάδια διαβήτη φωσφορικών, Biotin σε ημερήσια δόση 10 mg από του στόματος στο σύνδρομο δυσαπορρόφησης).

Η παρεντερική χορήγηση καθαρισμένων ενζύμων πλακούντα είναι χρήσιμη με περιορισμένο φάσμα ζυμωματοπάθειας ( ασθένεια Fabry, ασθένεια Gaucher ), αλλά λόγω του αυξημένου κινδύνου μιας ανοσολογικής αντίδρασης στην εισαγωγή πρωτεΐνης ξένου στο σώμα, αυτή η μέθοδος θεραπείας δεν μπορεί να θεωρηθεί κατάλληλη. Για την εξάλειψη αυτής της παρενέργειας, συνιστάται η εισαγωγή λιποσωμικής μορφής ενζύμων, ειδικά σε παθολογίες συσσώρευσης.

Την τελευταία δεκαετία αναπτύχθηκαν χειρουργικές τεχνικές για τη θεραπεία της ζιζανιοπάθειας, βασισμένες σε μεταμόσχευση μυελού των οστών και εσωτερικών οργάνων (μεταμόσχευση νεφρού στο σύνδρομο Fabry, ανασύσταση υποδόριας ινοβλάστης με βλεννοπολυσακχαρίδωση ).

Η μόνη παθογενετικά τεκμηριωμένη μέθοδος θεραπείας κληρονομικών μορφών ενζυμικής θεραπείας είναι η γονιδιακή θεραπεία, η οποία σε 90% των περιπτώσεων αποκλείει φαινοτυπικά σημάδια της νόσου.