Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

синдром шерешевского-тернера фото Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια γενετική κληρονομική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα ανωμαλίες στη δομή του χρωμοσώματος Χ, συνοδευόμενη από ανωμαλίες στην ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων και βραχύ ανάστημα. Αυτή η ασθένεια ως κληρονομική περιγράφεται το 1925 από τον ενδοκρινολόγο Shereshevsky, κατά την άποψη του οποίου, οφείλεται στην ατελή ανάπτυξη της υπόφυσης στο πρόσθιο μέρος και των σεξουαλικών αδένων με ταυτόχρονα συγγενή σωματικά ελαττώματα. Και εδώ ο Turner το 1938 ήταν Υπάρχουν τρία επιπλέον συμπτώματα στα κοινά σημεία της νόσου. Αυτές περιλαμβάνουν παραμορφώσεις των αρθρώσεων των αγκώνων, πτυχώσεις δέρματος με τη μορφή φτερών και σεξουαλικό infantilism που υπάρχουν στο δέρμα.

Αιτίες του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Η χρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου είναι η βάση για τα αίτια αυτής της νόσου, η οποία οδηγεί σε σοβαρή εγκυμοσύνη και πρόωρη γέννηση, ως αποτέλεσμα της οποίας γεννιέται ένα παιδί με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Αυτή η ανωμαλία, όπως αποκαλύπτεται, δεν εξαρτάται από την ηλικία ή από παθολογικές ασθένειες των γονέων. Επομένως, ένα σύνολο παθολογικών χρωμοσωμάτων αποτελεί τη βάση του συνδρόμου. Αυτό το ελάττωμα συμβαίνει μετά από την μη ανασύνδεση των χρωμοσωμάτων της μητέρας ή του πατέρα.

Σαράντα έξι χρωμοσώματα βρίσκονται στο σώμα ενός υγιούς ατόμου και οι ασθενείς με σύνδρομο Shereshevsky-Turner δεν έχουν ένα μόνο χρωμόσωμα, απλά δεν υπάρχει. Αντί του διπλού χρωμοσώματος XX, που είναι εγγενές στις γυναίκες, περιέχει μόνο ένα χρωμόσωμα X σαράντα πέμπτο (XO). Εάν αυτό το χρωμόσωμα απουσιάζει εντελώς ή υποστεί αλλαγές, τότε ο σχηματισμός ενζύμων και πρωτεϊνών στο σώμα διαταράσσεται, πράγμα που οδηγεί σε μια γενική ανισορροπία. Αυτή η παθολογία είναι μία από τις κυτταρογενετικές μορφές του συνδρόμου Shereshevsky-Turner.

Αλλά η συνηθέστερη είναι η δεύτερη παραλλαγή - αυτός είναι ο μωσαϊσμός, ο οποίος χαρακτηρίζεται από δομικές αναδιατάξεις του ισοχρωμοσωματιδίου που εντοπίζεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Επομένως, εάν ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη του συνδρόμου Shereshevsky-Turner είναι παραβίαση του καρυότυπου, τότε αυτές οι αλλαγές μπορούν να προκαλέσουν διάφορες επιδράσεις της ιοντίζουσας ακτινοβολίας στα κύτταρα κατά τη διάρκεια της σχάσης, των επιβλαβών τοξικών ουσιών και της προδιάθεσης του οργανισμού στο γενετικό επίπεδο στο σχηματισμό χρωμοσωμάτων παθολογικής αιτιολογίας.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner συμπτώματα

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner έχει τα κύρια κλινικά και παθοφυσιολογικά χαρακτηριστικά, που περιλαμβάνουν, πρώτον, διαταραχή ανάπτυξης, πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, συγγενή ελαττώματα από τα καρδιαγγειακά και ουροποιητικά συστήματα, σκελετικά ελαττώματα, λεμφικό οίδημα των χεριών και των ποδιών, παθολογίες των οφθαλμών καθώς και μεταβολικές και φυσιολογικές αλλαγές.

Σε σχεδόν 95% των περιπτώσεων με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, αποκαλύπτεται βραχύ ανάστημα. Το τελικό αποτέλεσμα της μέσης ανάπτυξης είναι 140-147 cm. Η καθυστέρηση στην ανάπτυξη αυτού του συνδρόμου οφείλεται σε συνδυασμό σκελετικής δυσπλασίας με διαταραχές στα χρωμοσώματα και καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης.

Οι διαταραχές που εμφανίζονται στο ορμονικό επιθήλιο οδηγούν σε πρωτογενή αποτυχία των γονάδων και του γοναδοβλαστώματος. Το 25% των κοριτσιών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner έχουν αυθόρμητη εφηβεία, το οποίο έχει μωσαϊκή παραλλαγή ενός καρυότυπου. Γενικά, είναι πλήρης και επομένως δεν επιτρέπει κανονική και μακροχρόνια λειτουργία των ωοθηκών.

Επίσης, η εφηβική περίοδος χαρακτηρίζεται από την απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται καθόλου, η αμηνόρροια και η αραιή εξάπλωση των τριχών του pubis, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι υποανάπτυκτες. Πολύ σπάνια εμφανίζονται θύλακες, γεγονός που προκαλεί την αδυναμία αναπαραγωγής. Η έλλειψη οιστρογόνων αναπτύσσεται στις γυναίκες με την οστεοπόρωση , η οποία προκαλεί συχνά κατάγματα του λαιμού του ισχίου, της σπονδυλικής στήλης, του καρπού.

Πολύ συχνά οι ασθενείς με σύνδρομο Shereshevsky-Turner παραπονιούνται για αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Επιπλέον, στα πόδια είναι κάτω από τον κανόνα ή, γενικά, δεν καθορίζεται.

Η κύρια αιτία θανάτου ασθενών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι η διαστολή της διαστολής της αορτής. Επίσης, σε πολλούς ασθενείς, ανιχνεύεται η σύσπαση της αορτής (προκαλεί πίεση) και μια αγκυλωτική αορτική βαλβίδα.

Ένα κοινό φαινόμενο στην ασθένεια αυτή είναι η παθολογία του ουροποιητικού συστήματος. Ο υπερηχογράφημα αποκαλύπτει αναπτυξιακά ελαττώματα με τη μορφή διπλού νεφρού και μελανοτροπίας. Επίσης υπάρχει αμφοτερόπλευρη υποπλασία των νεφρών, ο αριθμός των αρτηριών και των φλεβών ποικίλει, οι ουρητήρες και η λεκάνη διπλασιάζεται. Κατά κανόνα, τέτοιες αλλαγές δεν διαταράσσουν τη λειτουργία του ουροποιητικού συστήματος, αλλά οδηγούν σε υπέρταση και προκαλούν την εμφάνιση πολλών λοιμώξεων.

Με τη λυμφοδίαση, οι ασθενείς με σύνδρομο Shereshevsky-Turner έχουν πρήξιμο των χεριών και των ποδιών, που εξαφανίζονται με την ηλικία, φωνητικές πτυχές στο λαιμό, δυσπλασία των νυχιών, ανωμαλίες στην ανάπτυξη των αυτιών.

Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner είναι η απόκλιση από τον κανόνα των αρθρώσεων, η καμπυλότητα των κνησμών, η παρουσία του βραχύτερου τέταρτου και πέμπτου δάχτυλου στα χέρια. Η συχνή παθολογία των ασθενών είναι η δυσπλασία της άρθρωσης του ισχίου, η σκολίωση, η γοτθική υπερώα, μερικές φορές οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη των δοντιών, η παιδική φυσική κατάσταση με ώριμα χαρακτηριστικά του προσώπου. Οπτικά, το δέρμα εμφανίζει χρωστικές κηλίδες, νευροϊνώσεις και λεύκη . Κατά την εξέταση του ασθενούς παρατηρούνται μικρές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του οφθαλμού με τη μορφή μίας αντιμονοειδούς τομής.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Shereshevsky-Turner στη συμπεριφορά τους μοιάζουν με μικρά παιδιά, αν και η μιμητική και η έκφραση του προσώπου αντανακλούν έναν ενήλικα.

Διάγνωση σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Τα νεογέννητα παιδιά που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μάλλον δύσκολα, αλλά μετά το πρώτο έτος ζωής, με την εμφάνιση φαινοτυπικών σημείων, αυτό γίνεται πολύ πιθανό. Για να γίνει μια διάγνωση, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια μοριακή-κυτταρογενετική ανάλυση για να αποκλειστεί ο Mozzacism.

Η διάγνωση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner διεξάγεται στη διαδικασία της έρευνας καρυότυπου, ανίχνευσης σωματικών ανωμαλιών και διεξαγωγής λαπαροτομής. Οι φορείς της παθολογίας αυτής υπόκεινται στην τακτική επίβλεψη ενός ογκολόγου, καθώς οι μη αναπτυσσόμενες γονάδες μπορούν να εξελιχθούν σε δυσγερμονώματα ή γονοκύτταρα.

Στην ανάλυση του αίματος των ασθενών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner, ανιχνεύεται μειωμένη ποσότητα οιστρογόνων με αυξημένες ορμόνες της υπόφυσης (φυιοτροπίνη). Σε υπερηχογράφημα - υποανάπτυξη της μήτρας και απουσία ωοθηκών. Η ακτινολογική εξέταση αποκαλύπτει την οστεοπόρωση των οστών και διάφορους τύπους σκελετικής ανωμαλίας. Πολύ συχνά άλλες ασθένειες των εσωτερικών οργάνων ενώνουν την κύρια ασθένεια.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Πρώτα απ 'όλα, η θεραπεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner ξεκινά με τη χρήση θεραπείας με διέγερση ανάπτυξης. Αυτό είναι απαραίτητο προκειμένου να εξομαλυνθεί η ανάπτυξη σε μικρότερη ηλικία, να προκληθεί η εφηβεία και στην κανονική περίοδο και τελικά να επιτευχθούν σημαντικά αποτελέσματα στην ανάπτυξη.

Σήμερα υπάρχει ένα αποτελεσματικό και ασφαλές φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner - μια ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη (RGR). Η γενετική έδειξε ότι η χρήση υψηλών δόσεων RGR επέτρεψε να αυξηθεί η ανάπτυξη των ασθενών σε 157-163 cm. Κατά το πρώτο έτος της θεραπείας, σημειώνεται ο μέγιστος ρυθμός ανάπτυξης 8 έως 15 cm και στη συνέχεια μειώνεται στα 5-6 cm ετησίως.

Η πρόωρη έναρξη της τακτικής θεραπείας του συνδρόμου Shereshevsky-Turner δίνει θετικό αποτέλεσμα στην κοινωνικά σημαντική τελική ανάπτυξη αυτών των ασθενών.

Εκτός από την αυξημένη ανάπτυξη, όταν χρησιμοποιείται ανασυνδυασμένη ορμόνη, υπάρχει μια θετική δυναμική του ορμονικού, νοητικού και μεταβολικού υποβάθρου.

Ταυτόχρονα με αυτό το φάρμακο, οι ασθενείς έχουν συνταγογραφηθεί σωματοτροπίνη, η οποία αυξάνει τη μυϊκή μάζα, βελτιώνει τη νεφρική ροή του αίματος, αυξάνει την καρδιακή παροχή, αυξάνει την απορρόφηση ασβεστίου στο έντερο και εμπλουτίζει τα οστά των ορυκτών. Ως αποτέλεσμα, το επίπεδο των λιποπρωτεϊνών στο αίμα μειώνεται και τα επίπεδα της αλκαλικής φωσφατάσης, των λιπαρών οξέων, της ουρίας και του φωσφόρου αυξάνονται στο κανονικό. Οι ασθενείς με σύνδρομο Shereshevsky-Turner αισθάνονται μια αύξηση στη ζωτικότητα και η ζωή τους βελτιώνεται σημαντικά.

Η επαγωγή της εφηβείας πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας φάρμακα με οιστρογόνα που μιμούνται τη φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη. Εάν η θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνων ξεκίνησε νωρίτερα από την ηλικία των δεκαπέντε για να βελτιστοποιήσει το δυναμικό ανάπτυξης, τότε, σύμφωνα με τα τελικά δεδομένα της Διεθνούς Συναίνεσης για τη θεραπεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner, είναι συνηθισμένο να ξεκινά η θεραπεία με οιστρογόνα από την ηλικία των δώδεκα, ταυτόχρονα με την RGR. Αυτό οφείλεται στην αποδεδειγμένη θετική θεραπεία αυτών των ορμονών. Αλλά με την καθυστέρηση της εφηβείας, η οποία συμβάλλει στην πρόωρη εκδήλωση της ωοθηκικής ανεπάρκειας, η αρνητική ψυχολογική κατάσταση τέτοιων ασθενών μπορεί να αυξηθεί.

Πολλές γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner μετά από τέτοια θεραπεία έχουν πιθανότητες να γεννήσουν ένα παιδί. Μετά από όλα, μετά την εφαρμογή των αυξητικών ορμονών, η μήτρα φθάνει στο κανονικό μέγεθος, γεγονός που καθιστά δυνατή την ανάρρωση του παιδιού. Γι 'αυτό, η IVF χρησιμοποιείται με ένα ωάριο δότη.

Επί του παρόντος έχουν αναπτυχθεί διάφορες διορθωτικές μέθοδοι για τη θεραπεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner. Για παράδειγμα, για τη ρύθμιση του ενεργειακού συστήματος του σώματος, χρησιμοποιείται βελονισμός. Συμβάλλει στην ομαλοποίηση των μεταβολικών διεργασιών, βελτιώνει τις λειτουργίες των φυτο-ενδοκρινών οργάνων, αποκαθιστά την ισορροπία ολόκληρου του οργανισμού. Ο βελονισμός είναι μία από τις μοναδικές μεθόδους θεραπείας που βελτιώνει τη μικροκυκλοφορία των βιορευστών στα συστήματα και τα όργανα, βοηθά στην καλύτερη λειτουργία του εγκεφάλου και της καρδιάς και έχει αναισθητικό αποτέλεσμα στο σώμα.

Με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, υπάρχει οπτικό ελάττωμα στο λαιμό με τη μορφή πρόσθετων πτυχών του δέρματος, οι οποίες μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά με πλαστική χειρουργική επέμβαση.

Για την απομάκρυνση της δύσπνοιας, πολλοί ασθενείς έχουν συνταγογραφήσει μαθήματα φυσιοθεραπείας. Σε μια συγκεκριμένη περίπτωση, πρόκειται για εισπνοές με υγρό οξυγόνο. Επίσης βοηθά πολύ καλά και η θεραπευτική άσκηση, η οποία περιλαμβάνει ορισμένες ασκήσεις που στοχεύουν συγκεκριμένες μυϊκές ομάδες (αναπνοή, χέρια ή πόδια). Αυτές οι ασκήσεις μπορούν να είναι είτε ενεργές (εκτελούνται από τον ίδιο τον ασθενή) είτε παθητικές (με τη βοήθεια ενός ιατρικού εργάτη ή βοηθώντας τον εαυτό σας με ένα υγιές μέρος του σώματος).

Χάρη σε αυτή τη σύνθετη θεραπεία, η ζωή με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι πολύ καλύτερη.